Юлия МИСЮРА
Сегодня мы вновь возвращаемся к истории маленького Жангира Истлеуова, для которого в одном из наших прошлых номеров мы открывали сбор на проведение дорогостоящего анализа на выявление генетического заболевания.
Благодаря помощи неравнодушных житикаринцев, необходимая сумма, неподъемная для многодетной семьи, собралась очень быстро. Жангиру сделали анализ — результат ждали почти два месяца. Получив его на руки, за расшифровкой родители мальчика обратилась к одному из генетиков Астаны. Диагноз прогремел, как приговор: у Жангира генетическая поломка – дефицит митохондриальной короткоцепочечной эноил – КоА-гидратазы -1 ассоциированное мутацией в гене ECHS1. Эта поломка провоцирует накопление молочной кислоты в организме и может вызвать эпилептическую энцефалопатию, которую Жангиру ставил ранее эпилептолог.
Почему малыш развивался хорошо и заболевание проявилось не сразу, пока остается загадкой. Понятно одно — генетическое заболевание полностью вылечить невозможно. Но для ремиссии очень важны правильно подобранные терапия, питание, реабилитационные процедуры. Для этого нужна консультация узких специалистов — генетика и невролога. Но врачей, специализирующихся на таких генетических заболеваниях, найти нелегко. Наталье Жакасовой, маме Жангира, посоветовали клинику в Испании, специалисты которой при помощи переводчика проводят онлайн-консультации на основе медицинских данных, предоставляемых заблаговременно (генетического анализа, электроэнцефалограммы головного мозга, МРТ и др.) Но такая консультация стоит недешево, порядка € 990, (≈ 482 000 тг). Такой суммы у многодетной семьи нет. Поэтому семья Истлеуовых снова обращается к вам за помощью.
Если у вас есть желание и возможность помочь маленькому Жангиру, вы можете перечислять средства его маме, Наталье Бериковне. Карты Халык и Каспий привязаны к номеру – 87086196618. И пусть ваша помощь и отзывчивость обязательно к вам вернётся!